＜疾患の概念＞Ａｉｃａｒｄｉ症候群は１９６５年Ａｉｃａｒｄｉらにより報告された疾患で、脳梁欠損、点頭てんかん、網脈絡膜症（Ｌａｃｕｎａ）を三主徴とし重度の精神発達遅滞を起す先天性奇形症候群である。発症は全例女児であり、男児は致死性のため流･死産するがＸＸＹカリオ型を有する表現型男性の１例が報告されている。Ｘｐ２２のＤＮＡ異常によることが考えられている。

＜頻度＞Ａｉｃａｒｄｉらの集計によると１９８６年までにほぼ１００症例が報告されており、本邦では１２症例が報告されている。

＜好初年齢＞Ｙａｍａｇａｔａらの報告による１２症例の集計によると、発症は新生児期から乳児期早期である。新生児期では、乳児期早期発症てんかん性脳症（ＥＩＥＥ）、乳児期ではＷｅｓｔ症候群（点頭てんかん、ＩＳ）の発症を契機に本症が疑われることが多い。

＜症候の特徴＞
�@点頭てんかん：発作型の大部分は点頭てんかんであるが、ＥＩＥＥ、ミオクロニー発作、強直発作を呈することがある。臨床脳波所見は上述の発作型に特異なヒプスアリスミア（点頭てんかん）、ＳＵＰＲＥＳＳＩＯＮ−ＢＵＲＳＴ（ＥＩＥＥ）などを呈する。

�A眼科的異常：網脈絡膜症（Ｌａｃｕｎａ）は丸い斑状で乳白色、黄色ないし白色を呈し、萎縮性で形や大きさは不同である。Ｌａｃｕｎａは網膜色素上皮および脈絡膜の発育異常による眼胚腔遺残と考えられている。Ｌａｃｕｎａ以外の異常では視神経乳頭欠損、虹彩癒着、瞳孔膜遺残、網膜前物質、網膜欠損、グリオーシスなどが報告されている。

�B脳梁欠損：脳梁欠損の診断は近年ＣＴやＭＲＩの導入により比較的簡単に行えるようになった。脳梁欠損のみならず脳回、脳溝の形成異常、脈絡乳頭腫、水頭症、小脳虫部欠損症などを合併することが多い。また本性では異所性皮質（Ｃｏｔｉｃａｌ　Ｈｅｔｅｒｏｔｏｐｉａ）を合併することが多く、脳室壁は不規則な突出を呈し、ときには結節状のこともある。精神発達遅滞やてんかん発作は、脳梁欠損自身によるものよりも異所性皮質や他の合併症によるものと考えられている。

＜行われるべき検査＞症候で述べた所見以外の異常は比較的少なく、脊椎の異常、顔面の非対称、手指の小奇形が報告されているのみである。末梢血、血液生化学、先天感染症（ＴＯＲＣＨ）などに異常は認められない。稀に顔面原発の胎児性癌の合併が報告されている。

＜診断のポイント＞　乳児期早期の女児に点頭発作、網脈絡膜症と脳梁欠損の三徴に精神発達遅滞を認めると診断は確定する。てんかん発作はかならずしも点頭発作でないこともあり、注意が必要である。鑑別疾患としては先天性トキソプラズマの眼底所見が類似しているが、中枢神経所見は異なるので鑑別は容易である。　

＜経過・予後＞Ｙａｍａｇａｔａらの１２症例の報告によれば、発症は全例新生児期から乳児期早期で、症状はてんかん発作であった。治療はてんかん発作による治療である。１２症例中４例が生後３ヶ月から３歳６ヶ月時に死亡しており、その病因は肺炎、肝癌、胎児性癌、不明であり、悪性新生物よる死亡がかなり多い点注目すべきである。

＜入院の要否＞診断確定のためと、必発するてんかん性脳症（ＥＩＥＥ、ＩＳ）に対する治療（ビタミンＢ６大量療法ＡＣＴＨ療法）には少なくとも１ヶ月間の入院は必要である。

＜家族への説明＞本症が胎内発症の中枢神経の奇形症候群であるので根治治療が乏しいことを理解してもらうことは重要である。が、本症の同一家系内発症が極めて稀であり、遺伝的疾患ではないことを強調すべきである。

＜治療＞本症の中枢神経奇形に対する脳外科治療は、本症に合併した水頭症に対する手術以外は望むべきもない。前述したごとく、てんかん発作に対する治療と感染症対する治療等の対症療法がその主なものである。

以上のように記載されていますが現在ではＭＲＩの導入により症例も増えていると予想されます。予後も比較的軽症なものまで報告されるようになってきました。
ゆうかは…。1歳5ヶ月現在ではこの軽症の部類に入るそうです。