網脈絡膜異常

網脈絡膜異常については、患者自身がまだ眼科の診察を受けておりませんので詳しくわかっていませんが、インターネットによる眼科医療相談に質問した結果を記載します。今後眼科の診察においての報告などはその都度更新します。

以下「眼科相談室より」

Aicady症候群は点頭てんかん、脳梁欠損、網脈絡膜異常を特徴とする発生異常によって起きる疾患で、たいへん稀なものである。眼症状で最も出現頻度の高いものとしては網脈絡膜lacunaと言われる網膜色素上皮の欠損・減少、脈絡膜萎縮です。次いで乳頭の奇形が多く見られます。その他の異常としては脈絡膜欠損、小眼球、網膜剥離、瞳孔膜遺残、強膜拡張、斜視、眼球振盪、白内障眼瞼下垂、眼球突出、瞳孔反応異常などが報告されています。


ゆーりーより

神経科の主治医の話では悠夏は「網膜色素上皮に炎症のあとがある」そうでそれが目の見える神経にはかかっていないそうです。(???)
確認はしておりませんが「網膜色素上皮に炎症のあと」というのは網膜色素上皮に色素沈着がみられるということなのではと想像しています。
将来どんな問題が起こりうるのかも視力を測定できない現時点ではあまり予測もつかないようです。
生まれて1ヶ月ほどで追視はできていましたので目は見えている?と親は勝手に解釈しています。ただ・・どんなふうに見えているかは疑問ですが・・(^^ゞ